Dx29
Una herramienta dotada de IA para acompañar a los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras
Dx29 es una herramienta para ayudar a los médicos durante el diagnóstico, ampliando sus capacidades gracias a la inteligencia artificial, haciendo el proceso más sencillo, más rápido y, sobre todo, más preciso.
¿Cómo funciona?
Mediante una interfaz sencilla, Dx29 ayuda en el proceso de diagnóstico simplificando la búsqueda de relaciones entre los síntomas (fenotipo) y la información genética (genotipo) sin necesidad de identificar las mutaciones manualmente. El proceso consiste en cuatro fases:
1. Fenotipado
DX29 extrae síntomas automáticamente de los informes médicos, tanto de textos como de imágenes y los codifica como HPO.
2. Gentipado
En esta fase, un algoritmo de Machine Learning clasifica las mutaciones genéticas del paciente en función de su relación con el fenotipo.
3. Ajuste
Mediante la sugerencia de nuevos síntomas, el médico puede considerar nuevos síntomas del paciente para su evaluación y análisis.
4. Evaluación final
En la fase de resultados, la aplicación genera una lista de posibles patologías para guiar al profesional en su búsqueda de diagnóstico o para iniciar nuevas pruebas médicas.
El principal beneficio del este proceso es la mejora en la precisión del diagnóstico gracias al sugerencia de nuevos síntomas que el médico puede considerar y comprobar con el paciente, algo que no es posible cuando este proceso depende de un laboratorio bioinformático externo.
más información: http://foundation29.org/dx29/
